贵州首例！我院成功为青春期前重型地中海贫血患儿实施卵巢组织冻存
近日，我院生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存，这是我省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例，填补了贵州省该领域的空白。
出生在贵州一山村的婷婷（化名），本是家庭的希望，却在5月大时确诊为重型β-地中海贫血，之后，一直依赖定期的输血治疗维持生命。因为身患重型地贫，婷婷需每隔15至20天就需进行输血，同时服用药物予祛铁治疗。由于造血干细胞移植是目前根治该病唯一的临床方法，在经历漫长的煎熬后，婷婷终于获得了造血干细胞移植的机会。这本是开心的消息，但新的难题又摆在了这个家庭面前——在造血干细胞移植前需进行必要的化疗，化疗后患者将会发生卵巢功能衰竭。在多方寻医咨询后，辗转就诊于我院。
针对婷婷的情况，我院生殖中心主任赵淑云团队、儿童血液科主任金皎团队、妇科副主任医师蔡华蕾团队联合开展了病情评估，一致认为，对于青春期前的女性患者，由于其尚未建立下丘脑——垂体——卵巢轴（HPO）功能，如果想要保留生育能力，卵巢组织冷冻是最佳方案，日后适时解冻进行自体移植，恢复卵巢内分泌功能及生育力。处理卵巢组织过程中如能找寻到卵母细胞，则进行未成熟卵母细胞体外成熟培养，成熟后的卵母细胞也可以冷冻保存，为患者生育力恢复提供“双保险”。
最终，经多学科会诊讨论后，我院专家团队为患者提供了合适的生育力保存方案：冻存部分卵巢组织+卵母细胞体外成熟培养+卵母细胞冻存。2023年11月8日，婷婷在医护人员的陪同下勇敢地走进了手术室，蔡华蕾医师带领妇科手术团队，在麻醉科的安全保障下，经腹腔镜下顺利为婷婷取下双侧卵巢部分皮质组织，并及时转送给生殖中心人员做进一步处理。整个手术过程中仅出血5ml，非常顺利。
生殖中心胚胎学专家细心处理卵巢组织，最终成功冻存了7片卵巢组织。在卵巢组织碎片中拾取到4枚未成熟卵子，经体外成熟培养，最终成熟2枚卵子并予以冷冻，完成了生育力保存。这意味着婷婷在造血干细胞移植治疗后可实现内分泌功能及生育能力的恢复。听到这个好消息，婷婷一家人激动地流出了泪水。术后当天，婷婷就恢复了下床活动及饮食，术后第二天便顺利出院了。
健康科普
01 重型地中海贫血如何健康“脱贫”？ 重型β-地中海贫血（简称重型β地贫）是一种常见的单基因疾病，其特征为异常的血红蛋白结构引发的溶血性贫血。异基因造血干细胞移植（HSCT）目前是重型β-地中海贫血患者“重获新生”重要治疗方式。但在进行造血干细胞移植前的预处理过程中，会使用大剂量放化疗药物，可能会对生育力造成影响，因此，患者的生育力保存也成为了大家最关心的问题之一。
02 何为生育力保存？ 目前，女性患者的主要生育力保存方法为胚胎冷冻、成熟卵母细胞冷冻及卵巢组织冷冻（ovarian tissue cryopreservation,OTC）。OTC的优势在于不受患者生理周期的影响，也不需要进行超促排卵治疗，尤其对急需放化疗患者及青春期前女性患者，OTC是目前唯一的生育力保存选择。在进行OTC的同时也可将获取的卵子体外成熟（in vitro maturation,IVM）后进行冷冻保存,比单纯的OTC更有保存优势。有研究表明，对于急需进行造血干细胞移植的青春期前儿童，OTC结合IVM技术能在短期内最大程度地保存重型地贫患者的卵巢内分泌功能及生育力，提高生育力保存的治疗效果。 03 哪些类型的女性，需要进行生育力保存呢？ 1）恶性肿瘤患者：生育力保存的问题在进行放化疗前即应考虑。 2）自身免疫性疾病：例如系统性红斑狼疮、系统性硬化症、血管炎、克罗恩病等。 3）造血干细胞移植相关性疾病：例如重度的地中海贫血、重型再生障碍性贫血等。 4）早发性卵巢功能不全倾向性疾病的患者：例如嵌合型特纳综合征、手术后复发的双侧卵巢子宫内膜异位囊肿等。 5）Turner综合征
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