10月11日，由大内科主办的第三十七期疑难病例讨论学术交流会在临床技能中心举行。会议由血液科主任王季石主持，临床医师、进修医师、住院医师规范化培训学员、专科医师规范化培训学员、博士研究生、硕士研究生及本科实习生共100余人线上、线下参会。

会议围绕“血液科的一例青年女性患者”开展讨论。血液科副主任医师封忠昕以《血象异常疑难治，血脂异常探真实》为题作了疑难病例汇报，详细讲述了患者长达8年的就医历程、现病史、既往情况、体格检查、辅助检查及治疗情况。患者因长期血象异常、贫血、血小板低、脾大，后期因血脂异常、遗传性黄斑瘤、基因异常多次入院。

参会人员围绕患者病情展开激烈讨论。综合病房副主任医师张艳、消化内科副主任医师赵寒冰、高血压科副主任医师梁继红、肾内科主治医师郑倩、内科ICU主治医师刘婷围绕该病例分别作了精彩的病例分析及讨论。张艳从主诉、病史总结、病情分析、血小板减少、Evans综合征诊断、病情进展，抽丝剥茧地逐层分析，最终从ABCG5基因、ABCG8基因寻找突破口，发现真相。赵寒冰则从黄大显教授的《浅谈临床思维》入手，分享了临床思维的核心，告诫临床医学永远不可能一劳永逸，否则就会导致思维凝固僵化的倾向；要在观察病情中，不断对疾病进行分析与综合，在实践过程中，临床思维不能停留在满足现状的水平上，要有求知的渴望，主动细致地询问病史，一丝不苟地进行系统体格检查，并把临床的动态观察和各种辅助检查有机地相互验证，识别真象与假象的辩证关系，进而抓住疾病的本质，不断提高疾病诊断的正确率。郑倩则从多次入院、病史特点以及病史讨论中提及的三个问题进行深入思考，并一一详细解答。刘婷参阅参考文献，对ABCG5基因、ABCG8基因机制图作了详细阐述。梁继红剖析了血小板减少常见病因、最新专家共识、脾亢诊断流程、植物固醇血症诊疗流程等。

最后，封忠昕揭秘患者的诊断结果：该病例是一例罕见的谷甾醇血症即植物固醇血症，又名“β－谷固醇血症或豆固醇血症”，由机体对植物固醇代谢障碍所引起，具有遗传性、发病率极低等特点，是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病。

那该患者为何就诊精神科？精神科主任王艺明给予了解答。由于其16岁发病，深受血小板减少、贫血、脾大等困扰，且治疗效果欠佳，心身经济都有较大压力，又加之后期脾脏切除，罹患植物固醇血症罕见病，进一步加深心理负担，进而导致抑郁。经过专业的心理疏导和治疗，患者获得了精神认知改善，2023年7月份还在我院顺利产子。

内镜基地副主任陈自力详细分析了脾脏切除适应症和并发症，主张非必要不切脾，并分享了两个较为罕见病例。皮肤科副主任汪宇从遗传性黄斑瘤入手作了分析，表示植物固醇血症皮肤表现一般呈典型的腱性和结节性黄瘤，极少有胸部遗传性黄斑瘤。内分泌代谢病科主任张淼分享了最新的有关植物固醇血症的参考文献，从疾病的定义、发病率、流行病学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面作了讲解。心血管内科副主任陈章荣从患者出现颈部斑块入手，阐述了植物固醇血症心血管方面的可能表现，引发思考。

王季石在总结中赞扬了特邀专家扎实的功底及发言医生广阔的思路。他表示，任何疾病都有现象和本质两个方面。就该病例而言，植物固醇血症一元论可以解释患者自发病来贫血、血小板减少、脾大、血脂异常、黄斑瘤等一系列临床表现。在病情复杂情况下，主病诊断依据不足，治疗效果不佳时，主诊医生应查阅资料、拓宽思路，引入可能诊断和鉴别诊断，提交科室讨论，群策群力，避免误诊漏诊。临床医生应重视临床思维的培养，病史询问要全面，体格检查要细致，思路要开阔，临床资料要总结。