在爱与希望的交织中，有这样一群人，他们虽人数不多，却背负着无数家庭的沉重忧愁与殷切期望，他们就是罕见病患者。2月28日，在第十八个国际罕见病日，北京协和医院携手中国罕见病联盟在贵州医科大学附属医院举办“百年协和一切为民——健康贵州行”2025年北京协和医院大型义诊暨纪念遵义会议召开90周年活动（第二场）。来自北京协和医院和贵医附院15个学科的37位专家齐聚现场，用精湛医术与医者仁心，为贵州地区的群众，尤其是疑难罕见病患者，送来了关心关爱与优质医疗服务。

     罕见病，这个隐匿在大众视野边缘的健康难题，其患病率低于总人口0.65‰至1‰ ，全球已确认的种类多达7000余种，而我国约有2000万患者深受其扰。诊断治疗难如攀登峭石险峰，患者及其家庭承受着难以想象的身心重压。

     当日下午，贵医附院云岩院区门诊楼大厅，热闹非凡却又秩序井然。义诊现场汇聚了37位来自内分泌科、风湿免疫科、心血管内科、神经内科、消化内科、妇产科、普外科、骨科、眼科、儿科、产前诊断中心等15个临床科室的权威专家，这些专家基本上都是各学科的主任、副主任或学科带头人，他们凭借丰富的临床经验和精湛的医疗技术，为市民解答疑惑，提供治疗方案，带来了实实在在的帮助。

     其中，北京协和医院派出的专家张福泉，作为康复医学与理疗学系主任，在肿瘤放射治疗领域有着近四十年的丰富经验；放射科主任冯逢，长期专注于磁共振成像技术及诊断的临床一线工作，在神经系统影像诊断方面见解独到；内分泌科主任夏维波，对内分泌和代谢性疾病的临床和研究工作造诣颇深……贵医附院这边，心血管内科学科带头人李伟，凭借丰富的临床经验，为心血管疾病患者答疑解惑；肝胆外科主任喻超，专注于肝胆外科领域，为相关患者提供专业建议；儿童医学中心主任艾戎，在儿童罕见病诊疗方面经验丰富，耐心地为患儿及家长分析病情……。

     义诊现场人山人海，人气爆棚，每位专家面前都排起长队，等待看诊。虽然人数众多，但专家们仍耐心地听取患者叙述病情，认真听诊、查体、阅片，详细查看检验结果，针对每位患者的症状和身体状况，一对一进行指导，给予个性化的治疗、预防、保健、健康饮食等专业建议。为减轻患者经济负担，现场还为疑难罕见病患者提供了名额有限的免费筛查，每一个环节都饱含着对患者的关爱。同时，免费为前来义诊群众检测血糖和血压，切实把健康与关爱送到群众身边。

     在罕见病症义诊区，24岁的贵阳姑娘小吴，从16岁开始饱受因垂体瘤引发的肢端肥大症这种罕见病的折磨，出现停经、身高体重骤增、口唇增厚等症状，北京协和医院专家耐心地看了小吴带来的厚厚一叠病历和X光片，又细致地为患者做了查体和病情询问，为小吴量身制定了下步的治疗方案，建议先用生长激素类的药物抑制病情，待垂体瘤缩小后，再考虑手术结合放射治疗，并叮嘱助手回到协和医院后，对小吴做好罕见病例的长期随访，争取让患者早日恢复正常的工作和生活。

     小吴姑娘紧紧握着专家的手，眼中满是感激之情。她激动地说，自己本来是到贵医附院减重中心减肥的，之前以为自己就是单纯的发胖，多亏了贵医附院的内分泌专家帮她确诊了肢端肥大症这种罕见病，今天又有幸得到了协和专家的帮助，不但省去了舟车劳顿之苦，更面对面感受到了协和医院和贵医附院的医者仁心，对下步战胜罕见病魔树立了信心。

     贵医附院副院长张松介绍说：“罕见病患者群体庞大，他们的困境像沉甸甸的石头压在我们心上。我院过去一年上报罕见病例数从2023年的664例激增到2024年的1405例，增幅高达111.5%，这组数据背后，是一个个亟待帮助的生命和家庭。此次义诊，就是我们向他们伸出的温暖援手，希望能为他们提供精准诊断与专业咨询，让他们感受到社会没有忘记他们。”

     据统计，此次义诊活动诊疗1600余人次，测量血压人数350余人次，测量血糖298人次，并提供成全外显子测序、地中海贫血基因二代测序、耳聋基因二代测序、携带者筛查等免费基因筛查，惠及罕见病患者检测费用98000余元。

     贵医附院院长左石在谈及未来罕见病防治工作时，眼中满是憧憬：“未来，贵医附院会继续深化与北京协和医院、中国罕见病联盟的合作，不断提升罕见病诊疗水平与技术实力。同时，大力加强公众教育，提高社会对罕见病的认知与理解。我们坚信，只要社会各界齐心协力，定能为罕见病患者点亮更多生命之光，让他们拥有更美好的明天。”

     与此同时，协和医院专家走进相关科室，同步热烈开展读片阅片、质控讨论、学术交流等活动。在临床检验中心，协和专家参观了生化分子诊断、微生物免疫、血液体液等平台，详细了解科室面临的问题，并围绕学科建设、临床服务、科研创新等方面一一进行指导，提供了宝贵的协和经验。在影像科，协和医院专家针对5例疑难病例进行了多学科联合阅片和深入讨论，为每位患者制定了精准的个体化诊疗方案。在伽玛刀中心，协和医院专家就肿瘤科学科建设、运营管理、人才培养以及贵安院区二期建设等话题进行了深入交流。

     贵医附院党委书记李海洋讲到，贵医附院与北京协和医院有着深厚的历史底蕴。贵医附院的前身国立贵阳医学院附属医院是由来自协和的杨济时、贾魁、杨静波、李瑞麟、管葆真等五位专家所创建。建院伊始，云集了众多医学精英，其中多数专家来自协和。医院在办院理念、规章制度、组织架构上都借鉴协和，逐渐形成诊疗规范、治学严谨的优良作风，被赞为“小协和”。协和先贤筚路蓝缕、辛勤耕耘，奠定了医院发展的坚实之基，引领了贵州医疗卫生事业的蓬勃发展。贵医附院始终秉承协和医脉，扎根黔中沃土，为保障黔中百姓健康不懈奋斗。2023年4月，两院再续前缘，签订战略帮扶合作协议。此次义诊也是北京协和医院对贵医附院进一步深化帮扶的具体措施。

     这场义诊，不只是一次简单的医疗服务，更是一次爱心的传递，一次技术的交流，一次对罕见病诊疗领域未来的探索，也是两院进一步深化合作的具体体现。它为罕见病患者实实在在地解决了当下难题，也展示了两院在罕见病诊疗领域的深厚实力与紧密合作。