11月19日，我院大内科学术活动——第六十二期疑难病例讨论会如期举行。本次讨论会主题定为“隐形的黄疸”，寓意着探寻那些临床症状隐匿、病因复杂的黄疸病例背后的真相。消化内科主任刘琦及主任医师周力、儿科血液主任医师金皎、感染科主任医师祝娟娟、病理科副主任医师高婷、影像科副主任医师陈佳妮、血液内科主治医师倪明以及临床医师，进修医师，规培学员，研究生，本科实习生在内的百余名医务工作者通过线上及线下方式参与，学术氛围浓厚。讨论会由消化内科主任医师彭湃澜主持。

消化内科主治医师胡越首先系统汇报了病例。患者为22岁青年男性，因外院体检发现胆红素显著升高而就诊于我院。令人困惑的是，进一步的实验室检查仅提示为孤立性非结合胆红素升高，伴有非缺失型α-地中海贫血基因突变。关键的溶血相关指标（如网织红细胞计数、 Coombs试验等）及反映肝脏细胞损伤和功能的酶学检查（如ALT、AST、ALP、GGT等）均未见明显异常。腹部增强CT扫描显示门静脉内径处于正常参考值上限，但未发现明确的肝脏占位或胆道梗阻征象。头颅MRI+SWI未见明显异常。为探寻病因，为患者进行了骨髓穿刺活检，结果未见异常造血或骨髓增生异常表现，存在骨髓红系增生明显活跃，以中幼红细胞（10%）及晚幼红细胞（33%）增生为主。肝脏穿刺活检则提示汇管区周围肝细胞内有色素颗粒沉积，并见少量铁沉积。最终，通过全外显子测序技术，检测到患者存在UGT1A1基因变异。

面对这一系列看似矛盾又相互关联的检查结果，与会各学科专家从不同角度对该病例展开了深入分析和热烈讨论。

病理视角：奠定诊断基石

病理科副主任医师高婷首先对肝脏穿刺病理结果进行解读。她指出，肝细胞内色素沉积和少量铁沉积虽非特异性改变，但结合患者青年起病、孤立性高非结合胆红素血症及良好的肝功能状况，需高度怀疑遗传性胆红素代谢障碍疾病。她强调，吉尔伯特综合征本质上是一种排他性诊断，需在排除溶血、肝细胞损伤及梗阻等因素后，结合基因检测结果方能确诊。本例中UGT1A1基因的变异，为诊断提供了直接的分子生物学证据。

影像学视角：排除与提示

影像科副主任医师陈佳妮从影像学角度分析了患者腹部CT及头颅MRI（含磁敏感加权成像SWI）结果。她详细解释了患者肝脏形态学表现和门静脉临界状态的意义，分析了为何在影像上需考虑早期肝硬化可能性的鉴别思路。同时，她重点阐述了遗传代谢性疾病如肝豆状核变性在头颅影像（尤其是SWI序列）上的典型表现，并与本例患者的影像结果进行对比，对两种都在青少年发病的以肝功能损害为主要临床表现的遗传代谢性疾病的影像学鉴别诊断进行了详细的分析。

血液学视角：探寻潜在关联

血液内科主治医师倪明从非结合胆红素升高的血液学病因入手，系统梳理了无效造血、轻度溶血等可能机制。他提出，尽管患者常规溶血检查阴性，但不能完全排除极轻微的代偿性溶血可能，建议可完善阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）相关检查以进一步排除其他血液系统疾病。他还结合国际最新文献，拓展了鉴别诊断思路，提示需警惕如急性间歇性卟啉病等罕见病因，展现了紧跟学术前沿的临床思维。

消化内科副主任医师张东萍对病例做了总结，结合患者病史、临床表现及实验室检查，对患者的黄疸原因进行详细的分析。从黄疸的诊断与鉴别诊断切入，采用从胆红素性质判定到病因精准确诊的阶梯式诊疗流程，最终确诊该病例。吉尔伯特综合征作为最常见的先天性非溶血性黄疸，诊断关键在于识别“孤立性UCB升高+肝功能正常+诱因相关性”的特征性三联征。随着分子诊断技术的普及，UGT1A1基因检测阳性为确诊吉尔伯特综合征的金标准。她还结合国内外最新文献对疾病的相关诊断、鉴别诊断、诊疗进展进行系统的介绍，同时指出临床医师需熟悉各类黄疸的鉴别要点，避免对良性疾病过度诊疗，同时警惕恶性梗阻性黄疸的早期征象，实现精准诊断与个体化管理的统一。

专家点评：汇聚共识

在专家点评环节，感染科教授祝娟娟从感染性疾病角度排除了相关病因，并综合临床过程、病理及基因结果，充分肯定了吉尔伯特综合征的诊断，她特别指出，在关注遗传代谢性疾病的同时，切不可忽略感染性因素的可能，尤其是像EB病毒、CMV病毒及肝炎病毒这类可潜伏、可激活的常见病原体，需警惕吉尔伯特综合征基础上合并嗜肝病毒感染的可能，这一思维极大保障了诊疗方案的系统性与安全性。儿科血液专家金皎教授则从青少年发病的遗传性血液病这一独特视角，深入剖析了该病例在吉尔伯特综合征合并地中海贫血，有可能存在微量溶血及代偿性造血潜力，持续的高胆红素血症或与并存的α-地中海贫血基因突变存在一定关联，建议动态监测铁蛋白、肝功能，体现了诊疗方案的严谨性与前瞻性。消化内科周力教授由吉尔伯特综合症进而对遗传性高胆红素血症各型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗进行了系统的分析，不仅在于知识的讲授，更是一次临床诊断思维的典范传承。老一辈专家将毕生积累的智慧倾注于对后辈的指导之中，这传承的不仅是技术与经验，更是一份对医学事业的热爱与责任，彰显了医院深厚的人文底蕴与学术凝聚力。

讨论的最后，主任医师刘琦对本次病例进行了系统总结。他指出，本例患者最终确诊为吉尔伯特综合征合并α-地中海贫血。吉尔伯特综合征是由于UGT1A1基因突变导致肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性降低，引起非结合胆红素代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病。其特点为良性过程、间歇性轻度黄疸、肝功能正常且无器质性肝损伤。诊断需严格排除溶血性、肝细胞性及梗阻性黄疸后，依靠基因检测确认。治疗上以避免感染、劳累、饥饿、特定药物等诱因，以及加强患者教育、消除不必要的焦虑为主，预后良好。刘琦主任医师特别强调，本例诊疗过程凸显了多学科协作在疑难病诊治中的重要性。同时，他也对青年医师提出了殷切期望：临床工作不仅要解决当下病痛，更要具有创新性的临床思维。

本次“隐形的黄疸”疑难病例讨论会，不仅成功破解了一例临床疑难病例，更是一次精彩纷呈的临床教学示范。通过真实病例的层层剖析，与会者特别是年轻医师和医学生，对于黄疸的鉴别诊断思路、遗传性胆红素代谢疾病的特征、多学科协作的诊疗模式以及临床遗传学知识的应用有了更为深刻和全面的理解。大内科疑难病例讨论会作为我院的传统学术品牌，持续为提升临床诊疗水平、培养高水平医学人才发挥着重要作用。

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