说到“罕见病日”，可能大家了解得不多，每年二月份的最后一天就是“国际罕见病日”，今年已经是第16个主题日。从字面上就能理解，这是一个不常见疾病的主题日。虽说不常见，但其实罕见病的种类繁多，只是发病率低。据统计，全球有超3亿罕见病患者，中国约有2000万罕见病患者，而另一组研究数据显示，全球7000多种罕见病，有药可治的比例不足10%。

近年来，罕见病越来越受到国际重视，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，例如2019年国家医保局的那一场灵魂谈判，将治疗罕见病“脊髓性肌萎缩症”的注射药物诺西那生钠的价格，从每针剂近70万元谈判降至3.3万元；2022年6月，国家医保局发布公告，就《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》及相关文件向社会公开征求意见。与2021年相比，去年医保药品目录在继续支持新冠病毒肺炎治疗药物、创新药物的基础上，充分体现了对罕见病治疗药物的关注。为了让广大群众更加了解罕见病，更关注罕见病患者，每到“国际罕见病日”的这一天，全国多家医院都会举办相应的活动。

（贵州医科大学第一附属医院义诊）

2月27日，一场“贵在有你·医者仁心”为主题的罕见病义诊活动在贵州医科大学附属医院展开。活动现场，来自血友病诊疗中心、儿童神经科、儿科、心血管科、神经内科等多个科室的专家参加了义诊，为前来咨询的患者提供免费诊疗服务。

（贵州医科大学第一附属医院义诊）

（贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任黄璟）

义诊活动现场，贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任黄璟接受记者采访时说：“罕见病虽罕见，目前有越来越多的常见罕见病开始显现，例如‘血友病’和‘脊髓性肌萎缩症’等，它们同属于遗传性基因缺陷。类似罕见病已经有药可医，患者无需担忧，同时可以通过新生儿筛查进行早期诊断、早期治疗，更可以通过第三代试管婴儿进行基因筛查。”

贵州医科大学附属医院儿童血液科、血友病诊疗中心主任，主任医师金皎接受记者采访时说：“我们（贵州医科大学附属医院）是贵州省最早开展‘血友病’诊疗的医院，他们发生了病变出血，发生了严重的消化道大出血，或者是‘血友病’产生了抑制物，非常难以止血的这些病友，都需要转诊到我们中心来进行诊疗，而为了缓解‘血液病’患儿治疗中的不适，在新阳光基金会的赞助下，我们诊疗中心专门成立了‘新阳光病房学校’，还配备了专业的教师和患儿们互动，无时无刻不在关注着‘血友病’患者。”

（贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心主任 主任医师金皎）

（新阳光学校）

在诊治“脊髓性肌萎缩症”上，贵州医科大学附属医院同样不乏经验，2022年1月，贵州医科大学附属医院儿童神经科在贵州省率先开展了首例儿童脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠鞘内注射治疗；同年6月，贵州医科大学附属医院就入选了“中国脊髓性肌萎缩症诊治中心”的联盟成员，贵州医科大学附属医院儿童神经科主任医师艾戎告诉记者，2022年，在贵医治疗的儿童共有20例，完成鞘注治疗92次，成人脊髓性肌萎缩症共5例，鞘注治疗17次，治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩症病例数均是贵州省内最多的医院，并建立了包括儿科、神经科、康复科、麻醉科、影像科等多个学科组成的多学科（MDT）管理团队，MDT管理模式在疑难复杂病例的病情评估和治疗中发挥了重要作用。

（贵州医科大学附属医院儿童神经科主任医师艾戎）

早干预、早治疗是防治罕见病的最佳手段，关爱患者能帮助病人建立信心。今天贵医义诊活动的助力，为罕见病患者提供援助，真正做到了关注罕见病患者，让关爱不罕见。

来源：动静

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