您的位置: 首页 新闻中心新闻动态详细

“难解之谜,铭诸五内”——大内科举办第五十二期疑难病例讨论会

发布时间:2025-01-15 15:43    本文出处:党委宣传部新闻科   
分享

 1月8日下午,我院大内科在临床医学研究中心一楼会议室举行第五十二期疑难病例讨论会。皮肤科主任医师余德厚、神经内科主任医师欧阳福,病理科副主任医师项一宁以及临床医师、进修医师、住院医师规范化培训学员、专科医师规范化培训学员、博士研究生、硕士研究生、本科实习生等100余人通过线上线下方式参加。会议由内科ICU主任杨国辉主持。

 本次讨论的病例题目为《力不从心为哪般》。风湿免疫科主治医师李培霆详细介绍了患者病情。一37岁男性患者,因“进行性四肢无力加重9年”入院。入院前曾就诊于全国多家医院,考虑“肌无力”,行肌肉活检提示“肌纤维坏死”,肌电图提示“肌源性损害”,经药物治疗、中医理疗后患者症状未见明显好转,为进一步诊治转诊于我院。既往有银屑病8年和高血压4年,血压最高180/100mmHg。个人史、婚育史、家族史无特殊。入院时血压187/137mmHg,脉搏127次/分,其余生命体征平稳。躯干及四肢散在红色斑片状皮疹,其上可见大量鳞屑覆盖。双侧腰骶部压痛。双上肢肌力5级,双下肢肌力4级。

 病史介绍结束后,参会专家围绕患者病情,就肌无力原因展开了热烈讨论。讨论中,消化内科主治医师李琴对患者病情进行了定位和定性诊断分析,结合病史及其临床表现和实验室检测结果,逐步对疾病病因进行分析和排除。心内科主治医师胡茜针对骨骼肌疾病,从代谢、炎症、遗传的角度分享了专科诊疗思路;介绍了遗传性疾病的诊断方法,包括病史、临床症状、常规辅助检查、肌肉活检及基因检测等。内分泌代谢科主治医师许婧讨论了肌无力相关疾病的诊断和治疗,总结了可能导致进行性肌营养不良的原因,并从内分泌科专科角度探讨了甲亢相关疾病和低钾周期性麻痹所致肌无力。呼吸内科主治医师李军对该患者病史作了回顾和提炼,引出此次讨论目的。

 风湿免疫科主治医师武鹏佳对病例作了总结,结合患者病史、临床表现和实验室检查等,对肌无力、肌酶升高原因作了详细分析和鉴别,结合肌活检免疫组化结果Dysferlin蛋白表达下降并符合Dysferlinopathy,考虑为遗传性肌病,结合基因检测证实患者存在致病基因的变异,完成临床诊断-病理诊断-基因诊断的完整闭合,确诊该病例为Dysferlin 缺乏性肌营养不良,并继发局部淀粉样变。此外,她还结合国内外最新文献,对疾病的分类、临床表现、病理机制、治疗进展进行了系统介绍。


 在专家点评环节,病理科项一宁介绍了肌肉活检的要求、制片、染色以及免疫组织化学;从病理学的角度,阐述了肌肉病的类型;结合患者肌肉活检组织的病理特点,根据患者临床表现及肌酶明显升高,考虑肌营养不良,确诊有赖于基因检测。

 皮肤科余德厚从银屑病角度出发,分析了银屑病可能与肌无力、肌痛的关系,并对银屑病的治疗提出了指导意见,此外,还强调了内科医师病史询问及体格检查的重要性。

 神经内科欧阳福根据患者临床表现、辅查,将病变定位为骨骼肌,定性为肌营养不良,根据患者肌活检Dysferlin下降,诊断为肢带型肌营养不良2B型,认为该病例诊断思路清晰,是一个较为优秀的临床个案。

 杨国辉总结表示,该病例为由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白Dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体阴性遗传性肌病。其诊疗思路清晰,通过临床、病理、基因诊断的系统结合,最终明确诊断为Dysferlin 缺乏性肌营养不良,展示了风湿免疫科对疑难病例的综合诊治能力,同时也反映出我院当下疑难疾病的诊断和治疗水平。青年医生需要加强采集病史、体格检查,有助于理清诊断思路,找到解决问题的关键信息,最终获得正确诊断。

扫一扫 手机端浏览

“难解之谜,铭诸五内”——大内科举办第五十二期疑难病例讨论会
分享

预约挂号

就诊指南

专家介绍

医院导航

健康科普