报名！贵医附院多学科专家集结：2月29日罕见病爱心义诊来了！
何谓“罕见病”？
罕见病，
指那些发病率极低的疾病，
罕见疾病又称“孤儿病”。
目前全球已经确认的
罕见病超过7000种，
以每年250种至280种的速度递增。
世界人口基数庞大，
罕见病其实并不“罕见”。
2008年2月29日
欧洲罕见病组织（EURODIS）发起
第一届国际罕见病日。
后来，全世界达成共识，
将每年二月的最后一天定为
国际罕见病日，
旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
罕见病离你我有多远？
每个人身上都有5-10个缺陷基因，
一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，
就有可能生下有罕见病的宝宝，
虽然这种概率只有万分之一，
甚至更低，
但对遇到的家庭来说，
就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远，
只要有生命的传承，
就有发生罕见病的可能。
关注罕见病，就是关注我们的未来。
您知道这些是“罕见病”吗？
血友病：一种X连锁隐性出血性罕见病，由凝血因子Ⅷ(FⅧ)或IX(FIX) 缺乏引起，表现为自幼发生自发性出血或轻微外伤后过度出血，出血多发生在关节、肌肉，可致畸致残，严重影响生活质量，甚至危及生命。
目前：中国罕见病联盟贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心负责全省血友病诊疗工作，开展血友病综合管理、个体化治疗，收治血友病、出凝血疾病、罕见病及疑难血液病。
脊髓性肌萎缩症：是一种严重致残致死性神经肌肉罕见病。其致病原因为SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变，临床特点为脊髓前角运动神经元变性导致患者躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力及肌萎缩，智力正常。通过基因检查可确诊。SMA为2岁以下儿童致死性遗传病的首位疾病，严重危害儿童身心健康，给患者及家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
2019年，诺西那生钠注射液作为首个修正治疗药物获批上市中国市场。2022年1月21日贵州医科大学附属医院儿童神经科在贵州省率先开展首例诺西那生钠鞘内注射治疗SMA，建立MDT团队，开展多学科管理。2023年开展利司扑兰口服治疗儿童SMA。现有22例儿童SMA诺西那生钠鞘注治疗，13例口服利司扑兰治疗，2例联合治疗，取得良好疗效。作为“中国脊髓性肌萎缩症诊治中心”联盟医院，我院在脊髓性肌萎缩症等神经系统罕见病的诊疗和综合管理水平已达到国内先进水平。
除此之外，目前我国共有207种罕见病纳入目录，扫描下方二维码可了解。
国家公布的第一批及第二批罕见病目录
中国罕见病联盟在贵州 ——贵州医科大学附属医院 爱心义诊活动
正值四年一遇的“229” 据该联盟统计， 包括香港大学深圳医院、中山大学附属第三医院等至少24家医院发起义诊活动 贵州省内活动由 贵州医科大学附属医院承办开展： 2月29日当日下午13：00开展 多学科联合爱心义诊活动， 以此，贵医附院期望通过MDT多学科协作， 与各位同仁一起全力以赴 共同努力攻克罕见疾病 这一全人类共同面临的公共健康问题； 目前，爱心义诊活动已联合 15个科室19名专家莅临现场。
主要活动： 多学科联合爱心义诊活动 活动时间：2月29日下午13:00-15:00 活动地点：贵州医科大学附属医院门诊大厅（贵州省贵阳市云岩区北京路9号） 特别提醒：建议参加义诊的患者带好既往病例、影像资料、化验结果。同时，扫描下方二维码提前预约能更好更快让专家掌握情况。
参与科室
1、儿童医学中心-儿童神经及内分泌科
2、儿童医学中心-儿童血液科
3、儿童医学中心-儿童重症医学科
4、儿童医学中心-儿童肾病风湿科
5、儿童医学中心-新生儿科
6、儿童医学中心-儿童呼吸科
7、神经内科
8、心血管内科
9、风湿免疫科
10、骨科
11、内分泌代谢科
12、眼科
13、肾脏内科
14、血液内科
15、神经外科
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