他们被称作“月亮的孩子”  “瓷娃娃”  “蝴蝶宝贝” “牵线木偶” “铜娃娃” “企鹅人”……这些看似“动听”的名字背后，却是残酷的罕见病，有全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……

2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“让罕见被看见，绽放你生命的色彩”。

为加强公众对罕见病的了解，宣传罕见病知识，帮助更多罕见病患儿，2月27日下午，贵州医科大学附属医院在门诊大厅举办“贵在有你·医者仁心——罕见病多学科专家MDT联合义诊”，开展血液、神经、内分泌、新生儿、呼吸等专业的罕见病义诊。

义诊现场

义诊现场

什么是罕见病？

据了解，罕见病又称”孤儿病“，目前全球已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者超过2000万。2018年国家卫健委等发布《第一批罕见病目录》收录了121种罕见病，其中神经系统相关罕见病约占1/3，有大众熟悉的“渐冻人”肌萎缩侧索硬化，进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症(又称肯尼迪病)、帕金森病(青年型、早发型)、全身型重症肌无力、先天性肌无力综合征等等。

贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任黄璟

贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任黄璟接受记者采访时说道：血友病是常见的“罕见病”，血友病是由于人体凝血蛋白缺乏导致的出血性疾病，由凝血因子缺乏引起，表现为自幼发生自发性出血或轻微外伤后过度出血，出血多发生在关节，同一关节反复出血可导致血友病性关节炎，致畸形残，严重还会影响生活质量。血友病主要危害是出血，体内的出血就会导致关节的损伤，还有肌肉的血肿，关节的损伤，日积月累会导致关节的畸形，严重会导致关节活动不了，无法正常行走。严重可能危及生命。

义诊现场

对于血友病如何早发现早治疗？

贵医附院儿童血液科副主任黄璟告诉记者：孩子一出生就有出血的，或出血后一般治疗措施难以止血，或不明原因反复的关节疼痛，尤其膝关节出血，家里的男性亲属有过难以止血的出血症状，就要到医院就诊，婴幼儿期容易出现瘀伤“自发性”出血，特别是关节、肌肉和软组织出血，外伤或手术后过量出血，有家族史，符合性伴隐性遗传规律，有以上这些症状的人群都应及时到有血液病专科的医院做检查，明确诊断。

血友病的确诊需要到血友病管理中心。贵医附院血友病诊疗中心，是贵州省最高级别的血友病中心，开展血友病综合评估、个体化诊疗、抑制物免疫耐受治疗、PICC置管，接收全省各级医院转诊的疑难重症血友病及出凝血疾病病友。

黄璟提示广大市民，血友病具有遗传性，夫妻进行婚前检查、孕前检查尤为重要。

义诊现场，贵医附院专家团队有序开展看诊工作，耐心倾听患者的病情介绍，细致地询问相关患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并根据需要现场进行多学科诊治，给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。

义诊现场

来源：天眼新闻

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