2月29日是第17个“国际罕见病日”，为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，贵州医科大学附属医院开展了多学科联合爱心义诊，为前来咨询的患者提供免费诊疗服务。同时，贵州省首个罕见病疑难病门诊在贵医附院开诊。

爱心义诊现场

罕见病其实并不罕见。记者现场了解到，罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，具有种类多、遗传为主、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特征。目前，全球已经确认的罕见病超过7000种，以每年250种至280种的速度递增，世界人口基数庞大，但仅有10%的罕见病有相应的治疗方法。

金皎对患儿身体做仔细检查

罕见病离你我有多远？贵州医科大学附属医院儿童医学中心副主任、儿童血液科主任、贵州省药学会罕见病专委会主任委员金皎接受采访时介绍，“每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。”

爱心义诊现场

义诊现场，儿童血液科、新生儿科、神经内科、心血管内科、骨科等15个科室的19名专家分门别类一对一接诊，根据患者的病情和既往检查结果，提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询等全方位服务。同时，对于涉及多系统症状的患者，专家们立即组织多学科会诊，全方位综合评估病情，针对个体情况提出合理化治疗和健康指导。

“现在都有什么症状？”

“这个病有遗传概率，孩子学习能力及精神行为发育评估迟缓，建议做进一步的检查……”

记者走进罕见病疑难病门诊室，坐诊医生正在为4岁的丫丫开检查单，对家长认真叮嘱事宜。

罕见病疑难病门诊室内为患者开检查单

“罕见病涉及儿科、心脏、内分泌、免疫、骨科、神经、肾脏、皮肤及重症等多个学科，患者往往需要穿梭于多个科室。我们医院设立罕见病疑难病门诊，目的就是为了打通各个科室，通过多学科诊疗（MDT）提高诊疗效率，让患者一站式就诊更方便。”金皎说。

“目前有越来越多的常见罕见病开始显现，例如‘血友病’和‘脊髓性肌萎缩症’等，它们同属于遗传性基因缺陷。类似罕见病已经有药可医，患者无需担忧，同时可以通过产前检查、新生儿筛查进行早期诊断、早期治疗，更可以通过第三代试管婴儿进行干预。”金皎介绍，贵医附院不仅开设了全省首个罕见病疑难病门诊，也是全省“血友病”诊疗中心。

专家医生现场为患者认真分析检查结果

“患者发生了病变出血、严重的消化道大出血，或者是‘血友病’产生了抑制物，非常难以止血的，都需要转诊到血友病诊疗中心来进行诊疗。”金皎说。

据悉，近年来，罕见病越来越受到国际重视。前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药。目前，超过80种罕见病用药已纳入医保药品目录。

“一些罕见病可能并没有那么罕见，只是人们对其不了解。”金皎说，要继续加强对医生进行相关培训，畅通转诊渠道，让更多“罕见”被看见。

来源：贵州日报

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