9月17日，我院大内科在临床研究中心举行以"蝶鞍疑云与骨影重重"为主题的第六十期疑难病例讨论学术交流会。会议由内分泌代谢病科主任张淼主持，吸引了临床医师、进修医师、住院医师规范化培训学员、专科医师规范化培训学员、博士研究生、硕士研究生以及本科实习生等100余人通过线上线下方式踊跃参加。

本次讨论聚焦于内分泌代谢病科收治的一位35岁女性患者，该患者因"闭经伴体重增加1+年，咳嗽1+月"入院。令人关注的是，患者并发多系统异常状况，涵盖垂体占位、全身多发骨质破坏、甲状腺弥漫性肿大及淋巴结病变。尽管影像学与病理初检提示恶性肿瘤可能，但临床表现复杂罕见，诊断疑点重重。鉴于需多学科协作明确病因与制定长远诊疗方案，特发起此次大内科疑难病例讨论，旨在为患者厘清诊断方向、优化治疗策略。

内分泌代谢病科主治医师杨滇梅对病史进行了全面且细致的汇报。她深入阐述了患者起病过程、外院诊疗经历、入院后的多系统异常表现、全面辅助检查结果及初步治疗反应，并精准指出了在垂体病变性质、全身骨质破坏病因及甲状腺病灶定性与治疗决策中遇到的难点，为后续多学科深入讨论奠定了坚实基础。

病理科副教授龙义国详细解读了患者的病理诊断历程。他通过生动的病理切片展示，回顾了从最初怀疑甲状腺未分化癌到最终确诊为朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH）的完整过程。LCH极易与甲状腺未分化癌、淋巴瘤等混淆，需要反复取材与多轮免疫组化才能明确诊断，体现了病理诊断的复杂性和严谨性。

影像科主治医师印雅俊系统分析了患者多模态影像表现，包括CT、MRI影像特征。他详细解读了多发性溶骨性破坏的分布特点、垂体柄增粗的测量标准、甲状腺弥漫性病变的影像学表现，并与鞍区常见肿瘤进行了细致的影像学鉴别。印医师指出，LCH在影像学上虽无绝对特异性，但多系统受累的分布模式结合特征性表现，能为临床诊断提供重要线索。

核医学科主治医师赵兵结合PET-CT全身显像，深入分析了病灶代谢特征。他指出，甲状腺、淋巴结、垂体和骨骼等多处病灶呈现一致性高代谢表现，高度支持"一元论"诊断思路。赵医师系统分析了需要鉴别的三大疾病：甲状腺癌伴转移、淋巴瘤和LCH，并从代谢水平和临床特征等方面进行了详细对比，最终建议优先行甲状腺活检以明确病理诊断。

血液内科主治医师刘萍系统梳理了LCH的疾病特点与治疗策略。她从LCH的疾病本质演变讲起，回顾了该病过去的认识历程。刘医师详细介绍了LCH的分型系统（单系统单病灶、单系统多病灶、多系统型）和相应的治疗策略，包括观察等待、化疗或靶向治疗等选择，为临床治疗提供了信心。

内分泌代谢病科主任医师何娟作病例补充汇报，重点分析了患者复杂的内分泌功能紊乱特点。从垂体柄角度展开深入分析，重点解读了患者垂体柄增粗的影像特征及其在内分泌诊断中的重要意义，详细阐述了中枢性尿崩症与垂体柄病变的关联性，为LCH累及下丘脑-垂体轴的诊断提供了关键依据。

神经外科教授宋世宾从鞍区病变外科视角进行了精彩点评。他系统梳理了鞍区病变的鉴别诊断谱系，包括肿瘤性病变（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体腺瘤、淋巴瘤、转移瘤等）、炎症性病变（淋巴细胞性垂体炎、LCH、结节病等）和感染性病变（垂体结核等）。

甲状腺外科教授高庆军从甲状腺病变外科处理角度分享了宝贵经验。他对比了粗针穿刺与细针穿刺的优缺点，强调对于疑似LCH的甲状腺病变，粗针穿刺能够获取更充分的组织样本，有利于免疫组化和基因检测的开展，为明确诊断提供关键依据。

张淼总结指出，本次讨论通过多学科深度协作，最终明确患者为朗格罕斯细胞组织细胞增生症，为其后续治疗与长期管理指明了方向。张主任从三个方面进行了深刻总结：首先，诊断方面，LCH的临床表现多样且缺乏特异性，早期症状轻微，极易被误诊或漏诊。病理诊断虽然是金标准，但需要经验丰富的病理医师和充分的组织样本。影像学检查特别是PET-CT在评估病变范围和代谢活性方面具有重要价值。其次，治疗方面，应根据疾病分型制定个体化治疗方案，多系统型患者需要血液科主导的系统治疗，同时各相关科室需协同管理特定器官受累问题。最后，长期管理方面，需要建立完善的随访体系，特别是对于累及下丘脑-垂体轴的患者，需要终身进行内分泌功能评估和必要的激素替代治疗。最后强调，本例患者的诊疗历程充分体现了我院多学科协作诊疗模式的优势和价值。从最初的高度怀疑恶性肿瘤到最终确诊罕见病，整个过程展现了各学科专家的专业素养和协作精神。疑难罕见病的诊断往往需要跨越专科界限，依托多学科平台与先进技术，才能实现早诊断、早治疗、改善预后的目标。

大内科疑难病例讨论会始终坚守"以患者为中心"的理念，不断推动临床思维与协作能力的提升，深刻诠释了"健康所系，性命相托"的医学誓言。本次讨论不仅解决了一例疑难患者的诊断问题，更通过深入的分析和讨论，提升了我院对朗格罕斯细胞组织细胞增生症这一罕见病的整体诊疗水平。

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