2012年7月，经贵州省卫生厅批准，贵州省产前诊断中心成立。中心依托贵州医科大学附属医院，由医学检验学院、妇产科牵头组建，汇集儿科、病理科、医学影像、内科、外科等医疗技术力量，拥有全省领先的人才、技术及设备优势。 中心主要承担全省产前筛查、产前诊断技术人员的培训和继续教育，及技术指导、质量管理和质量控制、指定区域内的社会群体性工作，和建立全省疑难病例的研讨活动平台等工作。 综合实验室是产前诊断中心下设的一个部门，设有细胞遗传诊断室、分子遗传诊断室和生化免疫遗传室。本科室共有医、教、技、研人员17人，主任技师（教授）2人，副主任技师（副教授）1人；博士生导师2人，硕士生导师3人； 博士4人，硕士8人。 产前诊断中心综合实验室以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的筛查以及诊断为方向，技术具有国内先进水平。目前已开展的主要项目有：产前血清学筛查、AMH检测、抑制素B检测、外周血和羊水及脐血细胞染色体检查、地中海贫血基因检测、耳聋基因检测、G6PD基因检测、叶酸基因检测、NIPT检测、NIPT-PLUS检测、单基因疾病检测、CNV检测、全外显子测序、新生儿遗传性出生缺陷疾病筛查等以及疑难病...
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